Татьяна ушакова: Ушакова Татьяна Николаевна — Психологическая газета — supermodelsgroup.ru

Содержание

Ушакова Татьяна Николаевна — Психологическая газета

В 1953 г. Т.Н. Ушакова закончила психологическое отделение философского факультета МГУ им. М.В. Ломоносова, по окончании которого была рекомендована в аспирантуру НИИ психологии АПН РСФСР (теперь – ПИ РАО).

После успешной защиты кандидатской диссертации в 1958 г. она была принята на работу в НИИ общей и педагогической психологии Академии педагогических наук СССР на лаборантскую должность. К концу своего пребывания в институте, с 1972 по 1975 гг., заведовала лабораторией высшей нейродинамики. В 1975-1980 гг. возглавила лабораторию высшей нервной деятельности человека в НИИ высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Академии наук СССР. С 1981 г. — заведующая лабораторией психологии речи и психолингвистики Института психологии Академии наук СССР. С 2001 г. — главный научный сотрудник Института психологии Российской академии наук.

Обучаясь в аспирантуре, Т.Н. Ушакова стала проводить исследования в области экспериментальной психологии зрения в лаборатории Е.

И. Бойко – ведущего специалиста по психофизиологии высших психических процессов. Работа в Институте была временем увлеченного исследования психофизиологических механизмов высших психических процессов. Много времени отдавалось экспериментальной работе, изобретению новых методик, в это же время Т.Н. Ушакова занялась изучением иностранных языков, этот опыт побуждал к пониманию сущности и механизмов языковых и речевых процессов. Анализ богатых фактов, наблюдавшихся при развитии речи сына, дал мощный толчок к развитию поисков в том же направлении.

Результатом этой работы стала подготовка и защита докторской диссертации «Функциональные структуры второй сигнальной системы», успешно защищенной в Институте психологии АПН в 1971 г. Эта работа, большая часть которой была позднее опубликована в виде книги (1979), содержит богатое собрание фактов, описывающих явление развивающейся детской речи – детского словотворчества. Кроме того, в книге дана развернутая панорама механизмов речевого развития рассматриваемого периода в контексте широких теоретических проблем.

Происхождение детских неологизмов, исчисленное почти с математической точностью, обнаруживает проявление механизма саморазвития языковой системы в психике ребенка.

Направленность работ Т.Н. Ушаковой на исследование психофизиологических механизмов высших психических процессов вызвала интерес со стороны специалистов смежного профиля – физиологов. В 1975 г. она приняла приглашение директора Института высшей нервной деятельности Э.А. Асратяна заведовать лабораторией высшей нервной деятельности человека, надеясь, что это даст возможность развить экспериментальную базу работы, расширит до той поры довольно узкие возможности исследований.

В 1980 г. Т.Н. Ушакова вернулась в психологическую среду, перейдя на работу в недавно созданный Институт психологии РАН. Здесь она возглавила лабораторию психологии речи и психолингвистики, состав которой практически полностью образован ее учениками, кандидатами психологических наук, а теперь уже и молодыми докторами. К настоящему времени в коллективе разработаны многие важные разделы проблемы психологии речи и языка, предложена когнитивистская модель функционирования речеязыкового механизма, разрабатывается метод психологического анализа текста «интент-анализ», развита современная теория онтогенеза речи и языка.

Т.Н. Ушаковой разработана общая психологическая теория генезиса и функционирования речи, согласно которой способность человека говорить и воспринимать речь имеет два корня — природный и социальный. Генетически заданная тенденция выражать вовне, «экстериоризировать» впечатления и состояния психики, составляет природное основание речи и выражается у младенца в спонтанных голосовых проявлениях, у детей — в речевой игре, словотворчестве, эгоцентрической речи, у взрослых — в потребности выговориться при эмоциональном возбуждении, обсуждать волнующие данного человека темы и др. С другой стороны, когнитивное развитие ребенка осуществляется под влиянием внешних воздействий, включая и окружающих его людей. Взрослые, подсказывая ребенку слова и побуждая повторять их, фактически дают ему удобные для имитации звукодвижения, способствующие прояснению смутных состояний его сознания. Предлагаемый ребенку словесный материал оказывает влияние на структурирование его психики. Введение слова в функционирование психики младенца становится основой формирования в его нервной системе особого функционального органа — механизма внутренней речи, обеспечивающего фиксирование материала, необходимого человеку для владения языком.

Механизм внутренней речи взрослого человека имеет иерархическую организацию, обеспечивающую фиксацию: 1) слов и их элементов (лексики языка), 2) «вербальных сетей», «семантических полей» (словесных ассоциаций), 3) правил сочетания слов (грамматики), 4) правил построения связной контекстно обусловленной речи (текстов в широком смысле, включая устную речь в ситуации общения). «Экстериоризация» разнообразных состояний сознания человека, как результат функционирования внутреннего речевого механизма, обусловливает сложносоставную семантику слышимой речи, включающей в себя: 1) знание говорящего о мире, 2) различные речевые формы, отражающие функционирование внутреннего речевого механизма, 3) речевые воздействия, направленные на организацию общения, в котором партнеры реализуют свои намерения и цели. Глубинное психологическое содержание речи в каждом из выделенных аспектов легло в основу создания метода «интент-анализа» речи. В прикладном плане этот метод использован для анализа конфликтных политических дискуссий.

Эмпирически установленная и теоретически обоснованная сущностная, по происхождению, связь речи с психологическими состояниями и особенностями человека, приводит к выводу о возможности на основе речевой продукции исследовать психологические характеристики говорящего, что является базовым моментом для разработки проблем речевой диагностики.

Основные научные интересы:

психология речи и языка
психолингвистика
психофизиология
общая структура речеязыкового механизма
проблема внутренней речи, ее психофизиологические механизмы
место вербальной сети в структуре речеязыкового механизма
интециональная организация речи
речеязыковой онтогенез
детское словотворчество
проблемы речеязыковой семантики

творчество в речи; история психолингвистики

Научная школа «Психология высших когнитивных процессов», лидером которой являкется Т. Н. Ушакова, поддержана грантом Президента РФ в номинации «Ведущие научные школы» (2003 г.).

Основные публикации:

Природа осмысленности слова (2019)
Рождение слова: проблемы психологии речи и психолингвистики (2011)
Психолингвистика. Учебник для вузов (2006)
Язык, сознание, культура (ред. Н.В. Уфимцева, Т.Н. Ушакова) (2005)
Психология высших когнитивных процессов» (в соавт., 2004)
Речь: ее истоки и принципы развития (2004)
Психология ХХI века. Учебник для вузов (глава «Психология речи и языка. Психолингвистика»; под ред. В.Н. Дружинина) (2003)

Детская речь: психолингвистические исследования (ред. и соавт.) (2002)
Когнитивная психология (соред. Д. В. Ушаков) (2002)
Психология (глава «Речь»; под ред. В.Н. Дружинина) (2001)
Слово в действии. Интент-анализ политического дискурса (ред. и соавт.) (2000)
Современная психология (глава «Речь, язык, коммуникация», в соавт. с Н.Д.Павловой) (1998)
Лидерство (по материалам американских исследований» (ред. совм. с К. Ковальским и Дж. Канджеми) (1997)
Небылицын В.Д. – жизнь и научное творчество» (ред. совм. с А.В. Брушлинским, сост. и автор раздела) (1996)
Ведение политических дискуссий. Психологический анализ конфликтных выступлений» (ред. и автор) (1995)
Современные модели психологии речи и психолингвистики (отв. ред. Т.Н. Ушакова, Н.Д. Павлова, В.А. Цепцов) (1990)

Речь человека в общении (в соавт. с И.А. Зачесовой, Н.Д. Павловой) (1989)
Теоретические и прикладные исследования психологии речи (отв. ред. Т.Н. Ушакова, Н.Д. Павлова. И.А. Зачесова) (1988)
Когнитивная психология (советско-финский сборник) (ред. совм. с Б.Ф. Ломовым и В.А. Барабанщиковым) (1987)
Cognitive Psychology (Eds. V.A. Barabanschikov, B.F. Lomov, T.N. Ushakova) (1986)
Психологические и психофизиологические исследования речи (ред. сб.) (1985)
Психофизиологические механизмы речи (1979)
Функциональные структуры второй сигнальной системы. Психофизиологические механизмы речи (1979)

Лауреат Премии имени С.Л. Рубинштейна РАН (совместно с А.В. Карповым) — за серию работ по единой тематике «Теоретические и экспериментальные исследования высших психических функций» (2011).

Ушакова Татьяна Олеговна — Психологическая газета

Скоро

27 октября, 1 и 8 ноября
Москва, онлайн

Цикл экспертных семинаров по апробации руководства по созданию в школе дружелюбной среды для детей с СДВГ, дислексией / дисграфией и детей из семей иностранных граждан

1 ноября
Online

Научные чтения памяти Елены Олеговны Смирновой

2 ноября
Online

Международная конференция «Развитие научного наследия профессора Н. Н.Обозова в работах его коллег и учеников»

9 — 11 ноября
Москва, online

Всероссийская конференция по юридической психологии с международным участием «Коченовские чтения 2022. Психология и право в современной России»

11 — 12 ноября
Москва

III Международная конференция по консультативной психологии и психотерапии памяти Ф.Е.Василюка

15 — 17 ноября
Online

Международный конгресс «Л.С.Выготский и А.Р.Лурия: культурно-историческая психология и вопросы цифровизации социальных практик»

15 ноября
Москва, online

IV Международная научно-практическая конференция «Психология одаренности и творчества»

16 — 18 ноября
Москва

Международная юбилейная научная конференция «История, современность и перспективы развития психологии в системе Российской академии наук»

23 — 24 ноября
Рязань

Международная студенческая олимпиада по клинической психологии «Психология и медицина» (финал)

23 — 24 ноября
Рязань, online

IХ Международная конференция студентов и молодых ученых «Психология и медицина: пути поиска оптимального взаимодействия»

24 — 25 ноября
Ярославль

Всероссийская научно-практическая конференция «Психология способностей и одарённости»

26 — 27 ноября
Online

Всероссийский онлайн форум с международным участием «Супервизия в России (психологическая и непсихологическая практика)»

23 — 24 марта
Москва, online

Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Третьи Поляковские чтения по клинической психологии (К 95-летию Юрия Федоровича Полякова)»

Весь календарь

Ушакова Татьяна Олеговна, Сергиев Посад

Кандидат педагогических наук. Сертифицированный арт-терапевт.

Психолог, заведующая отделением помощи семье и детям Сергиево-Посадского социально-реабилитационного центра для несовершеннолетних. Преподаватель Института практической психологии «Иматон».

Член Ассоциации арт-терапевтов.

В 2010 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему «Социально-педагогическая реабилитация младших подростков группы риска средствами имитационной игры».

Клинический психолог, психолог-консультант, арт-терапевт, НЛП-мастер.

Более 15 лет работает с семьями, находящимися в сложной жизненной ситуации.

Автор и ведущая программ:

Технологии организации и проведения школьных и внешкольных мероприятий по формированию ценностей здорового образа жизни в свете требований ФГОС
Метафорические карты в индивидуальной и групповой психологической работе
МАК в психотерапии травм и кризисной помощи
рт-проекты в профессиональной деятельности психолога
Арт-терапевтический подход и метафорические карты
Применение игровых платформ с МАК

Автор психолого-педагогических программ для детей и подростков, в частности, по профилактике и коррекции разных форм девиантного поведения.

С 2010 года ведет арт-терапевтические детские, подростковые, семейные группы с использованием метафорических карт.

Автор колод метафорических карт «Роботы», «Кнуты и пряники», «Огонь, мерцающий в сосуде», игровых платформ «Галерея», «Полярная звезда», «Дорога к…».

Преподавала на кафедре педагогики и психологии МГПУ им. М.А. Шолохова.

Основные публикации:

Созвездие ЗУС : игра-диалог о здоровом (разумном) образе жизни. — М.: Генезис. 2020.
Роботы: работа с детьми, подростками и родителями : метафорические карты. — М.: Генезис, 2015.
Полярная звезда. Дорога к …: игровые платформы для индивидуальной и групповой психологической работы с применением метафорических карт. — М.: Генезис, 2017.
Дом, который строю я. Комод с секретами: игровые платформы для индивидуальной и групповой психологической работы с применением метафорических карт. — М.: Генезис, 2017.
Портрет в полный рост: игровая платформа для индивидуальной и групповой психологической работы с применением метафорических карт. — М.: Генезис, 2018.
Галерея: игровая платформа для индивидуальной и групповой психологической работы с применением метафорических карт. — М.: Генезис, 2018.
Кнуты и пряники: метафора жестокости в отношениях. — М.: Генезис, 2016.

Статьи и интервью в «Психологической газете»

Мозаика парадоксов психологической работы в онлайн-формате
Запугивание не работает: Татьяна Ушакова о том, как говорить со школьниками о здоровье
Давайте поиграем: особенности работы с детьми и подростками онлайн
Групповые формы психологической работы с детьми и подростками онлайн
Групповая и индивидуальная работа с игровыми платформами
И снова о метафорах, картах и психологии
Метафоры о метафорических картах
Эссе о фестивале «Куклы и маски»

Упоминания в публикациях «Психологической газеты»

1 Сентября: советы психологов к новому учебному году
Чем удивлял 15-й Саммит психологов? Рефлексия и действия
НК «Золотая Психея»: определены финалисты — знакомьтесь!

Участие в Национальном конкурсе «Золотая Психея»

«Возможности и особенности психологической работы с детьми и подростками в онлайн-режиме, или просто — «Давайте поиграем!»», мастер-класс (в номинации «Мастер-класс года для психологов», 2020 г. ), лауреат
«Метафорические карты: возможности и ограничения», мастер-класс (в номинации «Мастер-класс года для психологов», 2016 г.), номинант

Отправить личное сообщение

Вернуться к списку

1 ноября 2022 , вторник

В этот день

Леонид Васильевич Куликов празднует юбилей! Поздравить!

Андрей Иванович Куликов празднует день рождения! Поздравить!

Сергей Олегович Лысенко празднует день рождения! Поздравить!

Антон Игоревич Хромов празднует день рождения! Поздравить!

Татьяна Владиславовна Юрьева празднует день рождения! Поздравить!

75 лет назад родился(ась) Елена Олеговна Смирнова.

70 лет назад родился(ась) Игорь Анатольевич Хухрев.

Скоро

27 октября, 1 и 8 ноября
Москва, онлайн

1 ноября
Online

Научные чтения памяти Елены Олеговны Смирновой

2 ноября
Online

9 — 11 ноября
Москва, online

11 — 12 ноября
Москва

III Международная конференция по консультативной психологии и психотерапии памяти Ф.Е.Василюка

15 — 17 ноября
Online

15 ноября
Москва, online

IV Международная научно-практическая конференция «Психология одаренности и творчества»

16 — 18 ноября
Москва

23 — 24 ноября
Рязань

Международная студенческая олимпиада по клинической психологии «Психология и медицина» (финал)

23 — 24 ноября
Рязань, online

24 — 25 ноября
Ярославль

Всероссийская научно-практическая конференция «Психология способностей и одарённости»

26 — 27 ноября
Online

23 — 24 марта
Москва, online

Весь календарь

1 ноября 2022 , вторник

В этот день

Леонид Васильевич Куликов празднует юбилей! Поздравить!

Андрей Иванович Куликов празднует день рождения! Поздравить!

Сергей Олегович Лысенко празднует день рождения! Поздравить!

Антон Игоревич Хромов празднует день рождения! Поздравить!

Татьяна Владиславовна Юрьева празднует день рождения! Поздравить!

75 лет назад родился(ась) Елена Олеговна Смирнова.

70 лет назад родился(ась) Игорь Анатольевич Хухрев.

Скоро

27 октября, 1 и 8 ноября
Москва, онлайн

1 ноября
Online

Научные чтения памяти Елены Олеговны Смирновой

2 ноября
Online

Международная конференция «Развитие научного наследия профессора Н.Н.Обозова в работах его коллег и учеников»

9 — 11 ноября
Москва, online

11 — 12 ноября
Москва

III Международная конференция по консультативной психологии и психотерапии памяти Ф. Е.Василюка

15 — 17 ноября
Online

15 ноября
Москва, online

IV Международная научно-практическая конференция «Психология одаренности и творчества»

16 — 18 ноября
Москва

23 — 24 ноября
Рязань

Международная студенческая олимпиада по клинической психологии «Психология и медицина» (финал)

23 — 24 ноября
Рязань, online

24 — 25 ноября
Ярославль

Всероссийская научно-практическая конференция «Психология способностей и одарённости»

26 — 27 ноября
Online

23 — 24 марта
Москва, online

Весь календарь

Татьяна Ушакова +498969377921 | Beeidigter Übersetzer Russisch Deutsch Dolmetscher Russisch Deutsch München | Übersetzungen Dolmetschen München

Dolmetschen (немецкий, русский)

Dolmetschen bei Verhandlungsgesprächen (немецкий, русский)
Begleitdolmetschen (немецкий, русский)
Dolmetschen am Messestand (немецкий, русский)
Dolmetschen von Vorträgen und Präsentationen (немецкий, русский)
Dolmetschen bei Schulungen und Seminaren (немецкий, русский)
Dolmetschen bei Telekonferenzen (немецкий, русский)
Dolmetschen bei Notar (немецкий, русский)
Gerichts- und Behördendolmetschen (немецкий, русский)

Als Dolmetscherin international, vor allem im Großraum München тэтиг. Stundensatz: от 75,00 евро (nur bei Aufträgen bis zu vier Станден) Tagessatz: около €600,00 Mindesteinsatz: Zwei Stundensätze

Übersetzung (немецкий, русский)

Beglaubigte Übersetzung von Urkunden und Zeugnissen (немецкий, русский)
Übersetzung von Verträgen (немецкий, русский)
Übersetzung von Betriebsanleitungen, Wartungsanleitungen (немецкий, русский)
Übersetzung von technischen Spezifikationen (немецкий, русский)
Übersetzung von Prospekten, Katalogen und Gutachten (немецкий, русский)
Übersetzung von Zeitungs- und Zeitschriftenartikeln (немецкий, русский)
Übersetzung von literarischen Texten (немецкий, русский)
Übersetzung von Werbetexten (немецкий, русский)
Übersetzung von Internetseiten (немецкий, русский)
Übersetzung anderer Texte auf Anfrage (немецкий, русский)

Übersetzung von leichten bis mittelschweren Texten: ab €1,20 pro Нормцайле* Übersetzung von fachlich anspruchsvollen Texten (Fachübersetzung): ab €1,70 за Normzeile* Bitte beachten Sie, dass sich die Höhe des Honorars für Übersetzungsleistungen nach dem Schwierigkeitsgrad des Textes, nach dem Fachgebiet, nach der Dringlichkeit des Auftrags, nach der Textlänge und nach dem Layoutaufwand рихтет. Als Berechnungsgrundlage für Übersetzungen gilt der Zieltext. Битте berücksichtigen Sie, dass die Übersetzungen ins Russische in der Regel länger ausfallen als die Übersetzungen ins Deutsche.

Terminologiearbeit (немецкий, русский)

Zur Gewährleistung der Kontinuität der Terminologie, умереть в Ихреме Unernehmen verwendet wird, erstelle und pflege ich Terminologiedatenbanken, Glossare и Fachvokabellisten. Ich arbeite Trados Studio (Памяти переводов). Preise nach Vereinbarung

Korrekturlesen (немецкий, русский)

Beim Korrekturlesen arbeite ich ausschließlich mit russischen Текст. Es kann sich um Korrekturlesen mit oder ohne Berücksichtigung von Stil und Ausdruck handeln sowie um die Korrektur schon fertiger Übersetzungen. Stundensatz: около €50,00

Leitung von Übersetzungsprojekten und Übersetzer-Teams (немецкий, русский)

Für größere Aufträge stelle ich ein Übersetzer-Team zusammen und sorge dafür, dass die Terminologie konsistent benutzt wird und dass die gesamte Übersetzung correkt, stilsicher und einheitlich ausgeführt wird. Preise nach Vereinbarung

Beratung / Recherchen / Berichterstellung (немецкий, русский)

Ich ругать Sie gerne, wenn Sie bestimmte Informationen benötigen. Dazu gehören unter anderem Internet-Recherchen,suche nach Presseberichten oder Anfragen bei verschiedenen Behörden oder Unternehmen (немецкий, русский). Stundensatz: около €50,00

Sämtliche Preisangaben verstehen sich zzgl. der gesetzlichen MwSt. Rufen Sie mich an oder schicken Sie mir eine E-Mail, und nach der Ansicht Ihres Textes bzw. Detaillierter Besprechung des Dolmetschauftrages erstelle ich Ihnen kostenlos innerhalb kürzester Zeit ein unverbindliches Angebot. *1 Normzeile = 55 Anschläge inkl. Leer- und Satzzeichen.

Родительское происхождение мутаций гена RB1 в семьях с наследственной ретинобластомой с низкой пенетрантностью

. 2021 10 октября; 13 (20): 5068.

doi: 10.3390/раки13205068.

Екатерина Алексеева ^{1
2} , Ольга В Бабенко ¹ , Валентина М Козлова ³ , Татьяна Л Ушакова ^{3
4} , Казубская Татьяна П ³ , Марина В Немцова ^{1
2} , Чеснокова Галина Г ¹ , Михайленко Дмитрий С ^{1
2} , Ирина В Буре ² , Алексей I Калинкин ¹ , Екатерина Б Кузнецова ^{1
2} , Александр С Танас ¹ , Куцев Сергей I ¹ , Залетаев Дмитрий В ¹ , Владимир В Стрельников ¹

Принадлежности

¹ Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра, 115522 Москва, Россия.
² Лаборатория медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет), 119992 Москва, Россия.
³ Национальный медицинский исследовательский онкологический центр имени Блохина Минздрава России, 115478 Москва, Россия.
⁴ Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, 125993 Москва, Россия.

PMID: 34680218
PMCID: PMC8534066
DOI: 10.3390/раки13205068

Бесплатная статья ЧВК

Екатерина А Алексеева и др. Раков (Базель). 2021 .

Бесплатная статья ЧВК

. 2021 10 октября; 13 (20): 5068.

doi: 10.3390/раки13205068.

Авторы

Екатерина Алексеева ^{1
2} , Ольга В Бабенко ¹ , Валентина М Козлова ³ , Татьяна Л Ушакова ^{3
4} , Казубская Татьяна П ³ , Марина В Немцова ^{1
2} , Чеснокова Галина Г ¹ , Михайленко Дмитрия Сергеевича ^{1
2} , Ирина В Буре ² , Алексей I Калинкин ¹ , Екатерина Б Кузнецова ^{1
2} , Александр С Танас ¹ , Куцев Сергей I ¹ , Залетаев Дмитрий В ¹ , Владимир В Стрельников ¹

Принадлежности

¹ Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра, 115522 Москва, Россия.
² Лаборатория медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет), 119992 Москва, Россия.
³ Национальный медицинский исследовательский онкологический центр имени Блохина Минздрава России, 115478 Москва, Россия.
⁴ Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, 125993 Москва, Россия.

PMID: 34680218
PMCID: PMC8534066
DOI: 10.3390/раки13205068

Абстрактный

Наша цель состояла в том, чтобы идентифицировать изменения RB1 , вызывающие наследственную ретинобластому с низкой пенетрантностью, и оценить, как родительское происхождение мутации RB1 влияет на ее фенотипическую экспрессию. С помощью NGS и MLPA мутаций RB1 были обнаружены у 191 из 332 неродственных пациентов с ретинобластомой. Среди пациентов с выявленными мутациями RB1 , но без клинического семейного анамнеза ретинобластомы, у 7% (12/175) выявлено наследственное заболевание, при этом один из родителей является бессимптомным носителем 9Мутация 0217 RB1 . Кроме того, в двух семьях с ретинобластомой в анамнезе пробанды унаследовали мутации от здоровых родителей. Всего девять пробандов унаследовали мутаций RB1 от клинически здоровых отцов и пять — от матерей. Тем не менее, мы получили объяснения материнской «незатронутости» в большинстве случаев либо как соматический мозаицизм, либо как клинические проявления ретином в стадии инволюции, в результате чего соотношение отцовских и материнских действительно бессимптомных носителей мутаций составляет 9:1 ( p = 0,005). Это наблюдение подтверждает предположение, что родительское происхождение мутации RB1 влияет на вероятность развития ретинобластомы. Кроме того, наше исследование выявило относительно высокую частоту бессимптомного носительства мутаций RB1 среди родителей пациентов с ретинобластомой, что подчеркивает крайнюю необходимость молекулярного анализа среди родственников пробандов независимо от их клинического статуса и семейного анамнеза ретинобластомы.

Ключевые слова: НГС; РБ1; выразительность; наследственная ретинобластома; мутация с низкой пенетрантностью; родительское происхождение; пенетрантность.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Цифры

Рисунок 1

Родословная (261, А и…

Рисунок 1

Родословные (261, A и 319, B ) с семейной историей ретинобластомы, но…

фигура 1

Родословные (261, А и 319, В ) с семейным анамнезом ретинобластомы, но без клинических признаков заболевания у родителей пробандов.

Рисунок 2

Блок-схема исследования, подведение итогов…

Рисунок 2

Блок-схема исследования, обобщающая когортную информацию, методы, результаты и выводы. Геномная ДНК…

фигура 2

Блок-схема исследования, обобщающая когортную информацию, методы, результаты и выводы. Геномная ДНК из лимфоцитов периферической крови 332 неродственных пациентов с ретинобластомой (316 спорадических и 16 семейных случаев) была оценена в течение Изменения гена RB1 путем секвенирования и мультиплексной амплификации зонда, зависимой от лигирования (MLPA). Точечные мутации RB1 или грубые делеции были идентифицированы во всех семейных случаях, а также в 175 из 316 случаев, признанных спорадическими по клинической оценке. Среди этих 175 случаев сегрегационный анализ выявил наследственный характер мутаций RB1 у пробандов в 12 семьях, при этом 5 случаев наследования от бессимптомных матерей и 7 от бессимптомных отцов. В совокупности эти 12 пациентов, унаследовавших мутаций RB1 в семьях без семейного анамнеза ретинобластомы и 2 пациента из семей с семейным анамнезом, но без клинических признаков заболевания у родителей пробандов, составили когорту из 14 пациентов, унаследовавших мутаций RB1 от своих клинически бессимптомных родителей, 9 от отцов и 5 от матерей. Дальнейшая клиническая и молекулярная повторная оценка родителей-бессимптомных носителей выявила 1 мать-носительницу мозаичной мутации и 3 матери с ретиномой в стадии инволюции, в результате чего соотношение отцовских и материнских действительно бессимптомных носителей мутаций составило 9:1.

Рисунок 3

Последовательности Сэнгера, демонстрирующие RB1 c. 887del…

Рисунок 3

Последовательности Сэнгера, демонстрирующие мозаицизм RB1 c.887del в ДНК лимфоцитов периферической крови…

Рисунок 3

последовательности Сэнгера, демонстрирующие RB1 c.887del мозаицизм в лимфоцитах периферической крови ДНК носительницы бессимптомной мутации мать пробанда 482. ( A ), пробанд; ( B ), мать; ( C ), нормальное управление.

Рисунок 4

Родословная (#359) с семейной ретинобластомой…

Рисунок 4

Родословная (#359) с семейным анамнезом ретинобластомы, но без клинических признаков заболевания…

Рисунок 4

Родословная (#359) с семейным анамнезом ретинобластомы, но без клинических признаков заболевания у родителей пробандов, выявленных при первичном посещении. Дальнейшая клиническая повторная оценка с помощью глазного дна выявила ретиному в стадии инволюции у матери пробанда (см. Рисунок 5).

Рисунок 5

Изображение выполненной офтальмоскопии…

Рисунок 5

Изображение глазного дна, выполненного у матери-носителя клинически бессимптомной мутации (II-2)…

Рисунок 5

Фото офтальмоскопии, выполненной матери клинически бессимптомного носительства мутации (II-2) пробанда (III-1) из семьи №359. Ретинома в стадии инволюции. Очаги кальцификации и очаги хориоретинальной дистрофии вокруг них сползают на сетчатку.

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Татьяна ушакова: Ушакова Татьяна Николаевна — Психологическая газета

Ушакова Татьяна Николаевна — Психологическая газета

Ушакова Татьяна Олеговна — Психологическая газета

Скоро

Статьи и интервью в «Психологической газете»

Упоминания в публикациях «Психологической газеты»

Участие в Национальном конкурсе «Золотая Психея»

В этот день

Скоро

В этот день

Скоро

Татьяна Ушакова +498969377921 | Beeidigter Übersetzer Russisch Deutsch Dolmetscher Russisch Deutsch München | Übersetzungen Dolmetschen München

Dolmetschen (немецкий, русский)

Übersetzung (немецкий, русский)

Terminologiearbeit (немецкий, русский)

Korrekturlesen (немецкий, русский)

Leitung von Übersetzungsprojekten und Übersetzer-Teams (немецкий, русский)

Beratung / Recherchen / Berichterstellung (немецкий, русский)

Родительское происхождение мутаций гена RB1 в семьях с наследственной ретинобластомой с низкой пенетрантностью

Принадлежности

Авторы

Принадлежности

Абстрактный

Заявление о конфликте интересов

Цифры

Похожие статьи

использованная литература

Добавить комментарий Отменить ответ